近日，真邁生物與轉換醫(yī)學生物科技（云南）有限公司（以下簡稱“轉換醫(yī)學”）正式簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議。此次合作雙方將圍繞遺傳病篩查與出生缺陷防控領域展開深度合作，聯(lián)合開發(fā)更具臨床轉化價值的檢測解決方案。雙方領導與團隊出席并見證這一重要時刻。
遺傳因素是導致出生缺陷和罕見病的主要誘因。據(jù)統(tǒng)計，全球有超過3億人受罕見病困擾，中國患者規(guī)模約2000萬，其中80%的罕見病與遺傳因素密切相關。然而，患者的確診之路往往漫長而曲折，平均需要5-7年才能獲得明確診斷，部分家庭甚至經(jīng)歷“輾轉多科室、多次誤診”的困境。
隨著NGS測序技術的日漸成熟，越來越多的遺傳性疾病得到及時確診與精準診療。NGS測序技術成為當前遺傳病臨床診斷的重要工具，憑借高通量、高精度與高效率等技術優(yōu)勢，在明確病因、鑒別病種、風險評估、輔助診斷等環(huán)節(jié)發(fā)揮關鍵作用。
此次合作，將依托真邁生物高通量測序技術平臺與轉換醫(yī)學區(qū)域臨床服務及科研轉化領域經(jīng)驗，通過技術+場景雙驅動，以及區(qū)域合作伙伴的協(xié)同創(chuàng)新，為遺傳病篩查與診斷提供新工具新方案，賦能區(qū)域精準診療能力建設。
在遺傳病診療領域，轉換醫(yī)學長期致力于為研究和臨床應用提供更具創(chuàng)新性、實用性的診療方案，構建了從技術開發(fā)到臨床服務的完整診療路徑生態(tài)鏈。未來，雙方將基于“健康中國”的戰(zhàn)略共識，深化NGS測序技術在遺傳病領域的應用價值，驅動研究新突破與診療新路徑，為出生缺陷防控高效開展提供技術支撐，守護生命起點；助力罕見病診療走向精準化，并在及早應對風險與傷害，優(yōu)化藥物研發(fā)等方面實現(xiàn)更高水平的發(fā)展。