SureSelect人全外顯子V8建立在10多年歷史的成熟的 SureSelect 技術之上，采用基于機器學習的探針設計，全面覆蓋RefSeq、CCDS和GENCODE蛋白質編碼區(qū)域。V8的設計大小僅為41.6 Mb，卻能覆蓋人類基因組35.1 Mb的靶標區(qū)域，提供高效且經濟的外顯子組測序。
V8能夠在典型測序深度提供更廣泛的靶標覆蓋，并具有更深的中位覆蓋率，可實現(xiàn)更可靠的變異檢測。V8覆蓋了TERT啟動子和市場上其他外顯子組中忽略的難以捕獲的外顯子，還通過大規(guī)模生產分裝，確保數(shù)年內提供一致的結果。
真邁生物測序平臺采用高靈敏度、高分辨率光學系統(tǒng)，實現(xiàn)毫秒級高速對焦，實現(xiàn)對高密度熒光信號的分辨和采集。尤其是SURFSeq 5000高通量基因測序平臺，基于機器學習的多維堿基識別算法，極大地提升了測序精準度，使測序錯誤率降至萬分之五水平（Q40 ≥?90%）。真邁生物測序平臺在保證測序質量的同時，提供極具競爭力的測序成本。
通過整合安捷倫經典的V8和真邁生物高性能基因測序平臺，使得該整體解決方案在測序質量、基因組覆蓋率、基因組比對率、中靶率、數(shù)據(jù)重復率、變異位點檢測等關鍵性能指標上均達到了高標準。安捷倫V8捕獲建庫試劑盒與真邁生物測序平臺組合使用，能夠進一步提升測序的準確性和效率，為用戶提供一套可靠的人全外顯子組測序方案。
圖1 安捷倫&真邁生物人全外顯子整體解決方案
整體解決方案的數(shù)據(jù)表現(xiàn)
基于V8構建了4個文庫，每個文庫都分別在真邁FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000高通量基因測序平臺和A司高通量基因測序平臺上進行測序和數(shù)據(jù)分析。測序結果表明：真邁3款高通量測序平臺和A司高通量基因測序平臺下機數(shù)據(jù)Q30均超過93%，確保了測序結果的準確性和可靠性。
注：S1、S2、S3、S4代表四個gDNA樣本
圖2 數(shù)據(jù)質量分析
重要測序參數(shù)表現(xiàn)優(yōu)異
方案的重要參數(shù)表現(xiàn)優(yōu)異：基因組比對率接近100%，中靶率超過86%，1X目標區(qū)域覆蓋率超過99.6%，10X接近99.2%，30X超過97.7%。另外，真邁生物測序平臺的Duplicate ratio更低，意味著其產生的數(shù)據(jù)中重復信息更少，從而提供了更高的有效數(shù)據(jù)。
圖3&4 重要測序參數(shù)表現(xiàn)
方案中真邁不同測序平臺FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）及SURFSeq 5000（SF）與A司測序平臺檢測SNV/InDel的一致性均超過98.2%，展現(xiàn)出了非常高的一致性，確保了變異位點檢測的準確性和可靠性。
圖5?測序平臺間變異位點檢測的一致性
安捷倫與真邁生物合作開發(fā)的人全外顯子測序整體解決方案，展示了安捷倫SureSelect V8捕獲建庫試劑盒與真邁生物高通量基因測序平臺產品組合應用的優(yōu)異性能。真邁生物期待與行業(yè)內合作伙伴共同打造基因測序平臺應用生態(tài)聯(lián)盟，充分發(fā)揮各方優(yōu)勢，為廣大用戶提供高效、可靠的一站式全方位的解決方案，共同推動基因測序行業(yè)的創(chuàng)新與發(fā)展。