近日，真邁生物基于高通量測序儀FASTASeq 300進(jìn)行了人類基因組標(biāo)準(zhǔn)品HG001~HG005的全外顯子組測評。在本次測評中，FASTASeq 300展現(xiàn)了優(yōu)秀的測序數(shù)據(jù)質(zhì)量及變異檢出性能，整體表現(xiàn)與GenoLab M、NovaSeq 6000測序平臺相當(dāng)。
*本文公開真邁生物及Illumina三款平臺原始測序數(shù)據(jù)，可于文末獲取測序數(shù)據(jù)下載鏈接。
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?測試樣本：人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?捕獲試劑盒：Agilent SureSelect Human All Exon V6
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?測序平臺：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?數(shù)據(jù)分析：下機(jī)數(shù)據(jù)截取相同40M PE150 reads
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?生信分析：bcbio-nextgene中的Small germline variants流程，主要參數(shù)如下圖所示
表1. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺測序數(shù)據(jù)質(zhì)量（Raw data）
表2. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺測序數(shù)據(jù)基因組比對結(jié)果
圖1. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺數(shù)據(jù)冗余率及有效測序深度對比
圖2. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺SNP檢出水平對比
圖3. 五種標(biāo)準(zhǔn)品不同平臺Indel檢出水平對比
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